תסמונת קושינג היא מצב שבו קיים בגוף עודף קורטיזול – הורמון המופרש מבלוטת יותרת הכליה (אדרנל) ושממלא תפקידים חשובים בגוף, כולל שמירה על לחץ הדם, ויסות מערכת החיסון והמטבוליזם ושמירה על תפקוד הלב וכלי הדם. זוהי תסמונת נדירה – השכיחות השנתית שלה היא שניים-שלושה מקרים חדשים למיליון איש – והיא פוגעת בעיקר בנשים בשנות הפוריות.
קראו עוד:
תסמיני המחלה מתעתעים, קשה מאוד לאבחן אותה, והיא עלולה לגרום לפגיעה משמעותית באיכות החיים, כולל התפתחות עודף משקל או השמנת יתר, סוכרת, יתר לחץ דם, מחלות לב וכלי דם, מחלות נוירו-פסיכיאטריות, אוסטיאופורוזיס בגיל צעיר עם סיכון מוגבר לשברים, הופעת אקנה ושיעור יתר.
לנשים רבות הסובלות מהתסמונת יש בעיות הורמונליות ומחזור חודשי לא סדיר. מה הסיבה לכך?
עודף הקורטיזול בדם במקרים של תסמונת קושינג מלווה לעיתים קרובות בהפרעה בהפרשת ההורמונים האחראיים לגירוי פעילות השחלות להפרשת הורמוני מין. כתוצאה מזה, יש שכיחות גבוהה של הפרעות בסדירות המחזור ואף הפסקת מחזור לנשים עם התסמונת, והסיכוי להרות הוא נמוך מאוד. ככלל, ההמלצה לנשים עם תסמונת קושינג היא להימנע מהיריון בשל חשש לסיבוכים, ובהם הפלה, לידה מוקדמת וסוכרת הריונית. בקרב נשים עם תסמונת קושינג קיים סיכון גבוה פי 100 לתמותה אימהית בעת ההיריון. לאחר ההחלמה פוחת הסיכון באופן משמעותי.
האם יש להימנע משימוש בגלולות למניעת היריון?
מאחר שתסמונת קושינג היא מצב של קרישיות יתר, יש סיכון מוגבר להתפתחות קרישי דם, וגלולות למניעת היריון מעלות את הסיכון להופעתם. חשוב לציין כי למרות העובדה שהמחלה נפוצה יותר בקרב נשים, תסמונת קושינג עלולה לפגוע גם בפוריות של גברים בשל הפחתת הורמוני המין שלהם.
"ההמלצה לנשים עם תסמונת קושינג היא להימנע מהיריון בשל חשש לסיבוכים, ובהם הפלה, לידה מוקדמת וסוכרת הריונית. בקרב נשים עם תסמונת קושינג קיים סיכון גבוה פי 100 לתמותה אימהית בעת ההיריון. לאחר ההחלמה פוחת הסיכון באופן משמעותי"
למה קשה כל כך לאבחן את התסמונת?
הקושי טמון בעובדה שחלק גדול מהתסמינים של תסמונת קושינג מופיעים בשכיחות גבוהה באוכלוסייה, וללא קשר אליה: תופעות כמו השמנה, סוכרת, יתר לחץ דם, דיכאון והפרעות מחזור. עם התסמינים הנפוצים במיוחד, שמופיעים אצל רבים מהחולים, נמנים עלייה ניכרת במשקל ועודף שומן מעל עצם הבריח, בצוואר האחורי ("גיבנת באפלו") ובאזור הפנים ("פני ירח"). בנוסף, תיתכן הופעה של סימני מתיחה ורודים או סגולים (סטריות) על הבטן, הירכיים, השדיים והזרועות.
העובדה שסימני המחלה מערבים מערכות שונות בגוף, וחלקם הגדול אינם ייחודיים לתסמונת, מביאה לכך שחולים רבים עוברים הערכות אצל רופאים ממגוון תחומים, ולרוב חל עיכוב משמעותי של שנתיים עד שש שנים עד לאבחון הנכון. אם מופיעים מספר תסמינים האופייניים לקושינג, יש לעבור בדיקות דם ושתן לאבחון עודף קורטיזול.
האם קיים טיפול תרופתי לתסמונת?
כן. יש כיום מגוון של טיפולים תרופתיים, שנועדו לדיכוי הפרשת הקורטיזול העודף. יש גם תרופה שנכנסה לאחרונה לשימוש בעולם ושמראה תוצאות טובות מאוד באיזון הביו-כימי ומובילה להקלה משמעותית בסימפטומים ולשיפור משמעותי באיכות החיים. מדובר בבשורה של ממש לחולי קושינג, משום שמשמעותה היא יכולת לנהל חיים רגילים.
הכותב הוא רופא בכיר במכון לאנדוקרינולוגיה במרכז הרפואי רבין בפתח תקווה